为拯救患罕见病的小女孩研究者们研发了一种专属于她的药物

原标题：为解救患稀有病的小女子 研讨者们研制了一种专归于她的药物

跟着医学的开展，个性化医学（personalized medicine）逐步走入人们的视界，但有人把这种个性化发挥到了极致——为解救身患稀有病的小女子，研讨者研制了一种专归于她的药物。

这位小患者名叫Mila Makovec，和妈妈Julia Vitarello在科罗拉多州朗蒙特寓居。

Mila和母亲（图片来历：Mila’s Miracle Foundation）

3岁之前，Mila是一个生动、善谈、人见人爱的小女子，3岁之后逐步无法站立，无法自己昂首，失明，需求经过导管获取食物，乃至每天会有30屡次癫痫发生，每次时长1~2分钟。

2016年12月，Vitarello得知Mila患有贝敦氏症（Batten’s disease），这是一种稀有且丧命的神经退行性疾病，此前并无有用的医治手法。

但Mila的状况十分复杂。贝敦氏症是隐性的，患有此病的人一定是遗传了MFSD8基因的两种骤变。Mila只要一组基因发生了骤变，另一组基因看起来是正常的，理论上来讲是能够防止这种疾病的。

2017年3月，波士顿儿童医院的Timothy Yu博士和他的搭档发现，尽管Mila另一组基因没有骤变，可是一个外部DNA的片段打乱了一种重要蛋白质的组成。

Timothy Yu在学术会议上共享Mila的医治事例（图片来历：Timothy Yu实验室官网）

Yu冒出一个主意，为什么不定制一段RNA来消除外部DNA的影响？

研制这样一种药会十分贵重，但他们没有其他办法。

其时，Mila的母亲Vitarello已经在众筹渠道GoFoundMe上设立了Mila’s Miracle Foundation并开端征集资金，最终征集到了300万美元用于研讨。

Mila’s Miracle Foundation官网（图片来历：Mila’s Miracle Foundation）

Yu的团队全程监控了药品的整个研制进程，并在啮齿动物中进行了实验，还向FDA提出了请求。

2018年1月，FDA答应将该药物用于Mila。他们以患者的姓名将该药物命名为“Milasen”

2018年1月31日，Mila第一次用药。

该药物需求注射到脑脊液中，进入她的大脑。值得幸亏的是，用药不到一个月，Vitarello就看到了改变——癫痫的次数减少了，继续时间也缩短了。

继续医治之后，Mila每天的癫痫发生可降低到6次以内，有时乃至能够一整天都不发生，而且每次不到1分钟。

现在，Mila简直不再需求导管了，能够吃一些打成泥的食物。虽仍然需求协助才干站起来，可是站直之后她的头和背是垂直的。

图片来历：Mila’s Miracle Foundation

10月9日，研讨团队在《新英格兰医学期刊》报告了这一医治事例。

Milasen是首款只为一名患者定制的药物（尽管CAR-T疗法也是个性化医治，但并不是药品），但这种做法未来是否可行，Yu和他的搭档以为，并不明亮。

美国稀有病安排（National Organization for Rare Disorders）副总裁Rachel Sher介绍，国际上有7000多种稀有疾病，超越90%没有FDA同意的医治办法。单单在美国就有不计其数个“Mila”，但底子没有满足的研讨人员来为他们逐个规划、开发个性化药物。

退一万步讲，就算有满足的科研人员这么做，那谁出钱呢？

美国宾夕法尼亚大学医学道德和健康方针教授Steven Joffe的答案是：必定不是政府，不是药企，更不会是保险公司。“只能是患者家族，尽管这很难承受，但这便是实际。”

这意味着，只要十分十分有钱，或有才干征集很多资金，或有基金会支撑的人，才干支付得起定制药品。

Mila的药品研制资金首要来自于她母亲运营的基金会，可是他们并没有泄漏详细金额。

Mila全家合影，Batten’s disease患者的兄弟姐妹患此病的几率是25%（图片来历：Mila’s Miracle Foundation）

此外，定制药物也是FDA之前没有进入的范畴。在与Yu的论文一起宣布的谈论中，FDA药品点评与研讨中心主任Janet Woodcock提出了一个难题：需求什么样的依据才干让一个人运用一种新药？即便是快速恶化、丧命的疾病，会形成严峻并发症和逝世的药物也是不答应运用的，那么新药物的运用至少要到达哪些安全规范？定制药物的成效如何来评价？

Mila的事例让让很多人萌生了期望，Brad Margus便是其中之一。

他是A-T（共济失调毛血管扩张）儿童项目的创始人，A-T也是一种稀有的遗传疾病，不只会危害免疫系统，还会减缓智力发育。Margus自己的两个儿子也患有A-T，他期望Yu医生为另一位患有A-T的2岁女孩开发一款定制药物，并表明他的基金会乐意出资赞助，哪怕这款药物只适用于一名患者。

图片来历：Mila’s Miracle Foundation

Vitarello说，Milasen并不能治好Mila。到现在，Mila仍是一名严峻残疾的儿童。但Vitarello表明： “Mila第一次承受医治时是7岁，假如下一个Mila能在4、5岁时承受医治呢？Milasen的研制打开了一扇大门，通向一种全新的医治方法。”

“作为一个母亲，我仍然对未来充满期望，”Vitarello说，“我一只脚迈进了期望，一只脚仍在实际中。”

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