稀有的遗传性脑病

原标题：稀有的遗传性脑病

默多克儿童研讨所(MCRI)正在发动一项澳大利亚创始的研讨项目，研讨一种导致智力残疾、癫痫和退化的遗传性大脑疾病。受影响的儿童好像有静态妨碍，但随后失掉开展技术，寿数缩短。这一前沿项目得到了慈善机构的大方支撑，其意图是发现遗传原因是怎么导致这样的一种状况的，并开端对潜在疗法进行大规模药物挑选。（-hsyusa-）

和生元世界医疗了解到MCRI的研讨人员在调查和发现疾病基因以及开发医治儿童疾病的疗法方面有着悠长的前史。他们期望能在这样的一种状况下获得打破- - -螺旋桨蛋白相关神经变性(BPAN)。

“现在的医治仅仅为了缓解症状。这项研讨十分有必要了解这种疾病并开端寻觅医治办法。这些发展将改进这些弱势儿童的长时间健康状况，并加深咱们对一系列不同但相关的稀有基因疾病的了解。”

患者的故事

4岁的安格斯·亨特是世界上已知的仅有的两个患有BPAN的男孩之一。当他的儿子终究被确诊时，他的父亲戴维·亨特心境杂乱。

他说:“我想我期望听到有某种灵丹妙药能让全部变得更好，但没有。”“我很震动，我想我将永久震动。”亨特供认，在“为什么是我，为什么是咱们”的时间，他企图抵抗这种心情。

“他是一个美丽、高兴、高兴的男孩，”他这样点评安格斯。不论在什么状况下，他总是设法往好的方面想。不论去儿童医院看多少次，他总是乐得有点过了头。在某些方面，这让咱们的担负更轻了，但也由于咱们太爱他了，所以更重了。” （-hsyusa-）

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